Dott. Stefano Turini

f502-c003 Dottorato in Medicina Molecolare
Dottorato: 29° ciclo
Matricola: 325361

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Supervisore

Tesi di dottorato

Titolo Tesi di Laurea Magistrale: Studio del Ruolo del gene del Recettore per Prodotti Finali della Glicazione Avanzata, RAGE, nell'Encefalopatia Spongiforme (BSE) Bovina e nella Scrapie dei caprini

Sintesi

Nel progetto è stato perseguito il seguente obiettivo:

1) Indagare la variabilità genetica del gene per il recettore RAGE, Receptor for Advanced Glycation End products (RAGE) nel bovino e nella capra e verificare, mediante studi caso-controllo, se esista un’associazione tra varianti polimorfe dei geni candidati e malattie da prioni.

Per lo studio del gene RAGE sono stati selezionati 40 campioni di bovini BSE positivi e 40 BSE negativi. Lo studio del gene RAGE caprino invece è stato effettuato su 29 casi di scrapie e 63 controlli. In tutti i campioni i geni indagati sono stati sottoposti a sequenziamento e la distribuzione dei polimorfismi identificati è stata analizzata con il test del chi quadro per evidenziare differenze nelle frequenze alleliche e genotipiche tra casi e controlli. Le analisi di proteomica hanno permesso di evidenziare nel gruppo degli ovini affetti da scrapie una sovra-espressione statisticamente significativa di due spot proteici identificati come due isoforme della catena β del fibrinogeno, che potrebbe quindi costituire un potenziale marker indiretto per diagnosi in vita di scrapie. Ulteriori studi saranno necessari per valutare lo specifico valore predittivo nei confronti della scrapie.

Analogamente a quanto determinato in un precedente lavoro sul gene SPRN (Shadow of Prion Protein), nessuno dei 9 polimorfismi identificati nel gene RAGE bovino ha mostrato associazioni significative. Nei caprini, al contrario, nel cui gene SPRN sono state rilevate 11 mutazioni, un’associazione significativa con la positività alla scrapie nel sistema nervoso centrale è stata rilevata per il polimorfismo indel nella 3’UTR. L’analisi bioinformatica ha dimostrato che l’allele 602_606 ins CTCCC si localizza in un sito target putativo per miR-149*. L’analisi della variabilità del gene RAGE caprino ha permesso di identificare 10 SNP e un indel. Due polimorfismi sono risultati associati alla suscettibilità/resistenza alla scrapie: il polimorfismo in posizione 416 e l’indel. Nella capra quindi sono risultati associati alla suscettibilità/resistenza alla scrapie tre polimorfismi che potrebbero essere utili, associati alla selezione sul gene PRNP, in un futuro piano di selezione genetica nella capra, soprattutto in quelle razze dove le frequenze degli alleli di resistenza di PRNP sono presenti a frequenze molto basse.

Attività di ricerca

Studio della Transizione Epitelio-Mesenchimale (EMT) in cellule mesoteliali MeT-5A esposte ad Amianto.

1) J Pharm Biomed Anal. 2012 Jul;66:376-80. doi: 10.1016/j.jpba.2012.03.030. Epub 2012 Mar 28.

Development and validation of a useful HPLC-UV method for quantification of total and phosphorylated-ribavirin in blood and erythrocytes of HCV+ patients

D'Avolio A., De Nicolò A., Simiele M., Turini S., Agnesod D., Boglione L., Cusato J., Baietto L., Cariti G., Calcagno A., Sciandra M., Di Perri G., Bonora S.

Laboratory of Clinical Pharmacology and Pharmacogenetic, Department of Infectious Diseases, University of Turin, Amedeo di Savoia Hospital, Turin, Italy

Correspondence: antonio.davolio@unito.it

1) Association of AGER gene polymorphisms with susceptibility to scrapie in goats.

Title: Association of AGER gene polymorphisms with susceptibility to scrapie in goats.

Authors: Peletto Simone, Boin Claudia, Modesto Paola, Colussi Silvia, Maniaci Maria Grazia, Turini Stefano, Mazza Maria, Acutis Pier Luigi

Source: Prion; 2014 Supplement, Vol. 8, p73-74, 2p

1) 9th Residential Course of Clinical Pharmacology of ARV (Anti-Retro-Virals), Healt data Consulting, Corso Vittorio Emanuele 54 Torino, 12-13 Gennaio 2012.

2) XVIII Convegno degli Istituti Zooprofilattici Sperimentali sulle Encefalopatie Spongiformi Trasmissibili, 4-5 Ottobre 2012, Torino, Istituto Zooprofilattico Sperimentale del Piemonte, Liguria e Valle d'Aosta, Sede di Torino, Via Bologna 148, 10154, Torino.

3) Frontiers in Regenerative Medicine, February 18-20, 2015 Molecular Biotechnology Center (MBC) Via Nizza 52, Turin (Italy) (Sponsorized By: Fresenius Medical Care).

4) XXVIII Congresso della Società Italiana di Colture Cellulari (AICC): 28th Annual Conference: Approaching the new era of Molecular Medicine: from target based agents to nucleic acids in the tratment of tumours and neurodegenerative diseases, Naples, Italy, 16th and 17th November 2015.

1) Farmacologia Clinica e Terapia Antiepatite, 11 Marzo 2011, Hotel Mercure Royal Torino, Italia.

2) Infezioni dell'Osso, della Cute e dei Tessuti Molli, 12 Aprile 2011, Hotel Mercure Royal, Torino, Italia.

3) Seminario: Malignant Pleural Mesothelioma and cardiovascular diseases GWAs in Australian cohorts, Relatore: Dr. Gemma Cadby, Research Assistant Professor, Centre for Genetic Origins of Health and Disease (GOHaD), The University of Western Australia Crawley WA. Aula Seminari Piano Terra MBC-HuGeF, Via Nizza 52, Torino, Martedì 9 Settembre 2014.

4) Seminario sulla Formazione dei Lavoratori per la Sicurezza, Polo Universitario San Luigi Gonzaga, Orbassano, Torino (Relatore: Dott. Marcello Tribaudino)

5) D-Day 2015 (4CFU), Aula Magna Rettorato Università degli Studi di Torino

6) Corso di Bioinformatica, Torino Esposizioni, Anno Accedemico 2014-2015

7) Corso di Biostatistica (4CFU), MBC Torino, (Docente: Prof. Paolo Provero)

8) Abilitazione all'esercizio della professione di Biologo, ottenuta a seguito del superamento dell'Esame di Stato, per l'iscrizione all'Albo dei Biologi, tenutosi a Torino, nella Prima Sessione 2015 (Giugno-Luglio 2015), con il punteggio di 180/200.

9) Seminario: Meccanismi cancerogenici da Amianto (Relatori: Prof. Michele Carbone and Prof.ssa Haining Yang)

10) Asbestos and Crystalline Silica: A Multidisciplinary update on current research: A Conference in honor of Professor Bice Fubini, December 4th, 2015 Aula Magna del Rettorato-University of Turin, Via Po 17-Torino.

11) Relatore al terzo seminario di Biologia della Nutrizione, organizzato dalla Prof.ssa Enrica Pessione, presso il DBIOS (Dipartimento di Scienze della Vita e Biologia dei Sistemi), il giorno 17-05-2016, con argomento: Rischio di Prioni in alimenti: statistiche e metodi di rilevamento.

12) D-Day 2016 (4CFU), Aula Keplero, MBC, HUGEF (Human Genomic Foundation), Via Nizza 52 Torino, Università degli Studi di Torino.